I ricercatori scoprono una causa genetica che collega la disfunzione erettile e il diabete di tipo 2
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rose1
Il nostro nuovo studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics ha dimostrato che la disfunzione erettile (DE) ha una componente genetica. Abbiamo trovato una forte evidenza del legame tra una particolare parte del nostro DNA e la capacità di sviluppare e mantenere un'erezione. Sebbene questa capacità diminuisca naturalmente con l'età - si stima che la DE colpisca il 20-40% degli uomini di età compresa tra i 60 e i 69 anni - può anche essere un problema che colpisce gli uomini più giovani.
Abbiamo anche scoperto che un aumento del rischio di diabete di tipo 2 (basato su una serie di geni diversi) causa la DE.
Il nostro studio si è basato sui dati della Biobanca del Regno Unito di uomini di origine europea, e abbiamo poi confrontato e combinato i nostri risultati con i dati di uomini provenienti dal Centro Genoma Estone dell'Università di Tartu e dalla Partners HealthCare Biobank negli Stati Uniti, per trarre conclusioni da un campione più ampio.
La Biobanca del Regno Unito è uno straordinario archivio di dati genetici e medici a disposizione degli scienziati. Finanziata da organizzazioni caritatevoli e governative, tra il 2006 e il 2010 sono state reclutate 500.000 persone di età compresa tra i 40 e i 69 anni in tutto il Paese. Questi volontari hanno compilato una serie di questionari dettagliati, fornito misurazioni, campioni di sangue, urina e saliva e si sono sottoposti a visite di controllo nel corso degli anni.
Molti di loro hanno indossato monitor per l'attività fisica o sono stati sottoposti a scansioni mediche. Hanno inoltre acconsentito all'accesso dei ricercatori alle loro cartelle cliniche e alle informazioni sulle prescrizioni mediche. Il risultato è una straordinaria ricchezza di dati che può essere utilizzata per rispondere a molte domande relative alla salute, al benessere e al rischio di condizioni di salute future.
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Scavare tra i dati
Data la natura delicata di questo particolare problema medico, potrebbe non sorprendere il fatto che poche persone abbiano dichiarato di soffrire di DE. Per avere le migliori possibilità di trovare una causa genetica, abbiamo combinato le persone che si sono autodenunciate con quelle che assumevano farmaci per la DE, come il Viagra, e con quelle che avevano subito interventi chirurgici per risolvere i problemi di salute legati alla DE. Con questo approccio abbiamo identificato solo 6.175 uomini con DE nella UK Biobank - molto probabilmente una sottostima.
Abbiamo quindi confrontato il DNA di questi partecipanti con quello dei 223.805 uomini rimanenti della biobanca che non erano stati classificati come affetti da DE, per vedere quali differenze e somiglianze potessimo individuare. Abbiamo riscontrato un'evidenza estremamente forte del fatto che una localizzazione genetica è responsabile di un leggero aumento del rischio di DE. È interessante notare che abbiamo anche trovato prove del fatto che un aumento del rischio di diabete di tipo 2 causa anche un aumento del rischio di DE.
In realtà, il diabete di tipo 2 è da tempo associato alla DE, ma non a livello genetico. In genere si pensa che il legame sia dovuto all'obesità e ad altri problemi metabolici che il diabete di tipo 2 tende a comportare, ai suoi effetti sui vasi sanguigni del pene e, di conseguenza, al mantenimento dell'erezione. Il nostro studio ha dimostrato che le persone con un rischio genetico più elevato di diabete di tipo 2 erano anche a maggior rischio di DE, il che suggerisce che il T2D è probabilmente una causa di DE. Questo suggerisce anche che il trattamento del T2D può offrire benefici in termini di riduzione del rischio di DE.
Quale gene aumenta il rischio di DE?
Il gene che riteniamo sia la causa dell'aumento del rischio di DE si chiama Sim1. In particolare, è un'alterazione del funzionamento di questo gene che aumenta il rischio di sviluppare la DE. In precedenza, le alterazioni di questo gene sono state collegate a una grave obesità e a problemi del sistema nervoso che influiscono sulla pressione sanguigna. Abbiamo osservato queste condizioni anche nei nostri partecipanti, fornendo ulteriori prove del coinvolgimento di questo gene nella DE.
Alcuni studi sui topi dimostrano che le cellule cerebrali prive di Sim1 sono responsabili di prestazioni sessuali ridotte. Nel complesso, quindi, il nostro studio suggerisce che il rischio genetico che abbiamo identificato può causare la DE attraverso il cervello e il sistema nervoso - in particolare l'ipotalamo, che si occupa di molte funzioni corporee inconsce come la respirazione, la frequenza cardiaca e la risposta sessuale - piuttosto che a causa dell'obesità.
Che importanza ha tutto questo se non si possono cambiare i propri geni? Ebbene, capire la causa e il rischio di sviluppare una condizione come la DE ci aiuterà a riflettere su come consigliare o trattare i pazienti. Questa nuova scoperta genetica può offrire l'opportunità di sviluppare nuovi farmaci per il trattamento della DE, di esaminare come i farmaci esistenti possano essere utilizzati più precocemente con i pazienti o di prevedere le probabilità degli uomini di sviluppare la DE. Gli effetti indipendenti del BMI e della DE suggeriscono anche che gli uomini possono essere a rischio di DE indipendentemente dal loro peso.
Purtroppo, come la stragrande maggioranza degli studi genetici, questi risultati sono applicabili con maggiore sicurezza ai pazienti di origine europea, perché i gruppi utilizzati per condurre questa ricerca erano composti principalmente da questo gruppo di persone. La frequenza del cambiamento genetico che abbiamo trovato è di circa il 23% nella popolazione europea, mentre altri gruppi etnici hanno una frequenza che va dallo 0,1% al 34%. Data questa disparità, per avere un quadro completo abbiamo bisogno di biobanche con dati di volontari provenienti da una gamma molto più ampia di contesti etnici.
Fortunatamente, i nostri risultati sono stati osservati anche da un gruppo di ricerca statunitense, che ha recentemente identificato Sim1 come implicato nella DE utilizzando i dati della biobanca Kaiser Permanente Northern California, che comprendeva una popolazione multietnica, anche se in numero ridotto.
1 year, 6 months ago